刘副社长指出，在国家分级诊疗政策持续深化的背景下，基层医疗机构承担着80%以上常住人口的健康管理任务，但普遍存在技术设备不足、人才储备薄弱、规范化流程缺失等短板，导致基因检测等先进技术难以在基层落地，阻碍了疾病早防早治体系的构建。

他从会议主题出发，聚焦“两基”融合——基层医疗机构服务能力提升与基因检测技术普及，分享了该项目在多个城市举办的成果，强调跨区域联动和前沿技术交流有助于促进基层疾病防治的预警关口前移、诊疗精度提升。他希望会议可以以问题为导向，持续推动技术下沉基层一线，让“关键钥匙”解锁基层疾病早防早治新格局。

张副主任指出，基因检测技术作为精准医疗的“核心引擎”，已成为推动疾病早防早治的关键支撑，国家卫健委多项政策均强调强化基层医疗机构能力建设。

他强调，潍坊作为区域医疗中心，虽已构建覆盖市、县、乡、村四级的医疗服务网络，但在基因检测等前沿技术应用上仍存短板。此次项目直指基层能力提升痛点，要求参会嘉宾“珍惜机遇、学以致用”，将先进技术融入临床实践。

他还特别呼吁与会专家“不吝赐教”，助力突破市县医疗联动瓶颈，为“健康潍坊”建设注入新动能。

齐副院长向与会嘉宾系统介绍了潍坊市妇幼保健院的发展历程，并重点阐述了医院在基因检测领域的实践成果。他指出，该技术是妇幼精准诊疗的核心支撑，在产前遗传病诊断、新生儿疾病筛查等场景中成效显著。但同时强调，基层机构在技术操作、结果解读及临床衔接上仍存提升空间，亟需通过区域协同破局。

他希望，会议可以通过专家交流及临床诊疗案例分享，聚焦单基因病筛查、脊髓性肌萎缩症诊疗等关键技术，共同完善基层基因检测规范流程，让精准医疗真正惠及广大妇女儿童。

贾主任在报告中阐述了出生缺陷疾病的种类与病因，并强调防控始终是核心目标。她指出，在临床实践中，能够通过明确基因检测手段识别的出生缺陷就是遗传性疾病。其中，单基因遗传病携带者筛查作为实现精准防控的关键手段，是出生缺陷防控的第一道防线。

报告还强调了单基因遗传病携带者筛查的重要性，适用人群和遗传咨询等要点，并从识别携带者，避免将严重疾病遗传给后代；进行产前咨询，提高针对性生殖保健的管理水准；指导PGT治疗，辅助生殖干预；为相关研究提供科研素材和资料等四个方面阐明了单基因遗传病携带者筛查的意义。

贾主任以脊髓性肌萎缩症（SMA）为具体案例，详细讲解其筛查的可行性及涵盖孕前、产前和新生儿阶段的三级预防策略。

最后，报告总结指出，在基因组时代，充分理解并精准应用各类检测技术的适用范围，是更有效预防出生缺陷发生的关键所在。

牟主任在报告中详细介绍了淄博地区单基因遗传病的筛查策略，强调采用“出生缺陷一二三级联合（循环）防控+严重遗传病种的联防联控”模式，可以有效助力防控出生缺陷及遗传性罕见病发生。

他还围绕遗传性疾病筛查，详细的遗传咨询步骤及要点等方面，分享了如何提高患者依从性，根据病情/病人需求完善验证及诊断工作，从而配合临床医师制定合适的诊疗方案。

牟主任指出，面对种类繁多的基因筛查项目，需科学评估并合理调整筛查范围，以实现更高效的防控效果。

蒋主任围绕脊髓性肌萎缩症疾病特点、如何诊断及治疗以及医院相关治疗经验等方面进行了分享。她指出，脊髓性肌萎缩症作为一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，各型SMA患者的临床表现及严重程度存在很大差异，症状识别困难是诊断延迟的主要原因。因此，无论是家长还是医生，需充分了解与识别SMA症状，以求在最大程度上改善SMA延迟诊断的现状。

在SMA治疗方面，蒋主任强调，除药物治疗外，患儿还需长期依赖营养支持、呼吸管理和康复训练等综合干预措施，这些都对改善生活质量至关重要。由于该病治疗周期长、照护需求高，给家庭带来的经济和心理负担沉重，所以“时间就是神经元”，早期筛查是防控关键环节。通过普及SMA携带者筛查，实现早发现、早诊断、早干预，可显著改善患者预后并减轻家庭负担。

顾主任详细介绍了质谱检测平台在临床实践中的广泛应用，包括新生儿疾病筛查、脂溶性维生素检测、甾体激素分析、环境内分泌干扰物监测及胆汁酸谱分析等领域。

他强调，质谱技术凭借其高灵敏度、高特异性、强稳定性、广应用范围及多指标并行检测等优势，已成为临床检测不可或缺的重要工具。该技术不仅能提供全面、精准的检测数据，为临床精准诊断和个性化干预奠定科学基础，同时也为降低出生缺陷提供了强有力的技术支持。